登革热学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 讲师等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），发表在最新一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

症状**，16 岁，显现出来进行性认知能力下降和道德上发生变化 5 年，而后显现出来下半身强直-阵挛和肌腱阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯作废，随着病情进展又显现出来皮质性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

实验室核对包括乳酸、眼底核对、周围神经影像学及脑脊液，其结果示正时常。

皮肤切片（如下图右图）提示肌腱滤荷叶和汗绒毛食道细胞氟硼酸埃米利奇涅染色感染性的肝细胞葡聚糖包涵锥体，这些结果是拉福拉病众所周知发生变化。

图 1. 皮肤切片中拉福拉小锥体。A：腋区皮肤切片组织病理学核对提示圆形或椭圆形的粘液内氟硼酸–埃米利奇涅染色感染性，肌腱滤荷叶和绒毛荷叶细胞抗糖类包裹锥体，即拉福拉小锥体（如图箭头右图），氟硼酸埃米利奇涅染色感染性，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下可视拉福拉小锥体（如箭头右图）提示氟硼酸埃米利奇涅染色点

延伸书本

拉福拉病是由 2 个据信基因突变引起的一种致死性时常DNA隐性遗传病，这两个基因均座落 6 号DNA，这两个基因分别为：EPM2A，解码 laforin 蛋白质；EPM2B，解码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，病症前一般很难精神上发育异时常，病症后多有导致的肌腱肉阵挛复发，肌腱肉阵挛时常由于光刺激或者有机锥体感觉的冲动所诱发，症状时常同时；还有有共济失调、自我意识障碍、痴呆等病症状，多数症状病症后 10 年内死亡。

该病应该与引起进行性肌腱阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其中最时常见的是翁-伦病（亚速海肌腱阵挛）、肌腱阵挛性癫痫；还有破碎红纤维囊肿、神经系统蜡样脂褐质沉积岩病症和 1 型唾液酸贮积病症。

该病目前已有针对治疗，临床主要是对病症支持治疗。

查询信源URL

编辑： 衡培训